经济观察网 记者 瞿依贤“目前第二批（罕见病目录）的申报已经收到了将近200份，我们正在起草一些规章、程序，希望尽快在今年能够更新一次。”在5月22日的第一届赛诺菲健赞罕见病高峰论坛上，全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康透露了第二批罕见病目录的进度。
李林康告诉经济观察网，虽然有近200份申请，但不可能所有申请的疾病都能进入目录，会有遴选，把最急需的、有药可治的、疾病危害性大的纳入目录。
“程序全有，标准第一批也有，这次专家更多了，考虑的问题会更全面、更有针对性”。李林康表示，将按照既定的遴选程序，进行材料审评、专家论证和公示，目前还在审核材料和统计归纳，“大体有哪个病、属于什么系统、产品怎么样，还没统计”。
2018年5月，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布《第一批罕见病》目录，共纳入121种罕见病，这是国家层面首次官方定义罕见病，被业内认为是罕见病领域“零的突破”和“春天的到来”。
李林康说，第一批目录公布是中国罕见病管理的一个里程碑式事件，因为是以目录的形式确定了罕见病的定义，有了目录以后，医疗药品审批，包括保障都有了重要的参考依据。
关于罕见病目录出台的作用，他用亨廷顿舞蹈症举了个例子，亨廷顿舞蹈症主要是影响神经和语言的失调，症状就是不停跳舞，被称为“致命的舞蹈”。这个病的治疗药物在美国上市之后，没有进入中国市场，中国有些患者通过一些渠道购买印度的仿制药，但副作用很大，吃了以后可能会导致患者自杀。
这款药物在2017年改良，改良之后的氘丁苯那嗪在美国上市以后，国内患者给企业写信，要求引进中国，企业没有回信。转机出现在2018年国家五部委发布了罕见病目录以后，亨廷顿舞蹈症出现在目录当中，同时相关部委又发布了关于罕见病药物注册优先审评审批的政策，境外上市的罕见病药物可以提交境外取得的临床试验数据，直接提交药品上市申请。
企业看到了希望，2020年5月，这款药物经过药监局审批在国内上市。医药企业和患者组织了评估报告，2020年12月，这款药物经过谈判进入了国家医保目录。
